A doença de wilson (DW) ou degeneração hepatolenticular é um distúrbio raro geneticamente determinado pelo metabolismo do mineral cobre, com predominância nas pessoas do sexo masculino.
A sua característica principal é o acúmulo de cobre nos tecidos, provocando assim, alterações no fígado, cérebro, rins e olhos (catarata, anel de kayser-fleischer). A anemia devido à destruição das hemácias (hemólise), se apresenta somente em casos graves.
Aproximadamente 50% dos pacientes apresentam sintomas neurológicos e hepáticos. A hepatite terminando em cirrose é a apresentação hepática mais frequente, entretanto, alguns pacientes podem apresentar falência hepática fulminante.
Os sintomas neurológicos mais frequentes são psicose (alteração no comportamento), demência (perda da capacidade intelectual), alterações da fala e deglutição, movimentos anormais, como tremores e contrações estranhas (distonias), coordenação motora irregular e movimentos com velocidade reduzida.
Causas
Mutações deletérias, que afetam a função, em ambas as cópias do gene ATP7B são responsáveis pela doença de wilson. Esse gene codifica um canal intracelular de cobre que possui uma função importantíssima no transporte deste mineral pelo nosso organismo.
Sua ação principal é a junção do cobre à ceruloplasmina, que vai levar o cobre às diferentes partes do corpo. Este canal também possui a essencial função na remoção do cobre das células do fígado.
Assim como grande parte das doenças metabólicas de origem genética, a degeneração hepatolenticular apresenta herança autossômica recessiva. Assim sendo, cada irmã ou irmão de uma pessoas afetada, possui 25% de chance de também desenvolver a doença.
Enquanto que os filhos e pais de uma pessoa afetada têm uma chance muito pequena (aproximadamente 1%) de serem afetados.
Sintomas
Conforme já citado anteriormente, os sintomas apresentados pelos pacientes com a doença de wilson são consequências do depósito anormal de cobre nos diversos tecidos e órgãos.
Existe uma grande versatilidade de sintomas. Os principais são psiquiátricos, hepáticos, hematológicos e neurológicos.
Neurológicos
Os sintomas neurológicos mais comuns são os tremores, piora do controle motor fino (pode ser notado com a piora da escrita e dificuldade em movimentos que requerem precisão), movimentos involuntários de grande dimensão, alteração da marcha motora (forma de andar atípica), dificuldade de deglutição, alteração da fala, entre outros.
Hematológicos
A anemia causada pela destruição das hemácias (anemia hemolítica), por meio do cobre em excesso é o principal distúrbio hematológico.
Psiquiátricos
A manifestação psiquiátrica mais comum observada é a depressão. Entretanto, também foram notados comportamentos compulsivos, fobias e agressividade.
Hepáticos
O fígado é o principal órgão mais afetado. Por esse motivo, podem resultar em hepatite (destruição das células do fígado), cirrose hepática já num estado da doença mais avançado e icterícia (aumento de bilirrubinas).
Outros sintomas incluem os anéis de kayser-fleischer nos olhos, alterações renais, pancreatite, osteoporose e alterações cardíacas. Existem ainda alguns sintomas inespecíficos, como, cansaço, indisposição e fadiga.
Tratamento
O tratamento é baseado em medicações que diminuem o acúmulo de cobre nos órgãos, porém, devem ser utilizados pelo resto da vida. Um dieta pobre em cobre é recomendada, então deve-se evitar nozes, cogumelos, chocolates, frutos do mar, frutas secas e fígado.
Em casos mais agudos, o transplante de fígado pode ser necessário. Medicamentos sintomáticos podem ser usados para tratar os tremores, espasmos musculares e rigidez.
Se a doença de Wilson for diagnosticada e tratada de forma adequada, as pessoas acometidas por ela podem ter uma boa qualidade de vida. No entanto, se não for tratada, ela leva a graves lesões no cérebro, fígado e até mesmo ao óbito.
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