Dificuldade de falar, engolir e escrever, alterações de humor, acúmulo de líquido no abdômen e tremores. Todos esses sintomas estão relacionados a uma condição chamada Doença de Wilson, quadro pouco conhecido pela população.
Neste post, você conhecerá tudo sobre as causas, sintomas e tratamentos desta patologia. Então, se tem interesse no tema e quer saber mais sobre eles, continue a leitura do texto.
O que é a doença de Wilson?
Trata-se de uma condição genética rara em que o organismo não consegue eliminar o excesso de cobre ingerido na alimentação. Com isso, o mineral se acumula em diferentes órgãos, principalmente nos olhos, fígado e cérebro.
Ainda, o cobre é um mineral importante para o corpo, pois atua na coagulação do sangue, na produção de colágeno e melanina e no desenvolvimento de nervos e ossos. Em condições normais, a bile, secreção produzida pelo fígado, elimina seu excesso.
Porém, quando há o diagnóstico da doença de Wilson, a proteína responsável por transportar o cobre para a bile não funciona corretamente. Dessa forma, o cobre não é sai pelo corpo e se acumula no fígado.
Com a ausência de tratamento, a doença evolui e o mineral sai pelo órgão na corrente sanguínea, podendo alcançar outras partes do corpo, principalmente o cérebro e os olhos.
Quais são os sintomas?
A doença de Wilson se manifesta a partir de sintomas relacionados ao fígado e ao sistema nervoso central do paciente. Assim, pode causar desde lesões hepáticas e cirrose até problemas neurológicos, ou então ser completamente assintomática.
Além desses sintomas, o acúmulo de cobre no fígado e no cérebro pode provocar doenças hepáticas, vômito com sangue, icterícia, fraqueza, dificuldade para caminhar, delírios, dificuldade em falar, mudança de personalidade, demência, delírios, alterações no comportamento, confusão mental, fadiga e cálculo renal.
Ainda, quando o excesso de cobre chega aos olhos, o paciente apresente anéis dourados ou esverdeados que aparecem ao redor da íris, a parte colorida do olho. Em alguns casos, esse é o primeiro sintoma do quadro.
Quais são as causas?
A doença de Wilson está relacionada a uma herança autossômica recessiva. Ou seja, o problema ocorre quando ambas as cópias do gene ATP7B não funcionam corretamente. Contudo, existe uma variante, conhecida como p.His1069GIn, que está presente em 70% dos pacientes de origem europeia.
Além disso, para que uma pessoa desenvolva esta doença ela precisa receber genes alterados tanto do pai quanto da mãe. Quando possui apenas uma cópia do gene alterado, ela é uma portadora. Isso significa que não tem a doença, mas que pode transmiti-la para os filhos.
Como é o tratamento da Doença De Wilson?
A doença de Wilson não tem cura, mas pode haver controle com o uso de medicamentos que aumentam a qualidade de vida dos pacientes. Assim, quanto mais rápido o tratamento começar, maiores as chances de evitar sequelas graves.
Ainda, o tratamento medicamentoso consiste no uso dos quelantes de cobre, um fármaco que aumenta a excreção desse mineral pela urina. Além disso, o paciente também precisa buscar orientação nutricional.
Isso porque será necessário adotar uma dieta com restrição de alimentos que contenham excesso de cobre, como, por exemplo, amêndoas, nozes, avelãs, cogumelos, chocolate e frutos-do-mar.
Enfim, com a leitura deste post, você conheceu tudo o que há de mais relevante sobre a doença de Wilson. Portanto, caso perceba algum sintoma suspeito, procure o seu médico quanto antes.
Quer saber mais? Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter e ficarei muito feliz em responder aos seus comentários sobre este assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como oncologista em São Paulo!
